Aufgaben

c

a) - Genmutation vom Hämoglobin - rote Blutkörperchen werden zu einer sichelartigen Form - Folge: Anämie ("Blutarmut"), Nierenversagen etc.

Hat nur ein Elternteil, Mutter oder Vater, das krankheitsauslösende Allel geerbt, sind die Nachkommen nicht erkrankt, da sie noch ein weiteres gesundes Allel vom anderen Elternteil besitzen. Die Nachkommen werden nur als "Träger" (Überträger der Krankheit) gesehen.

Im Falle, dass beide Eltern Träger des krankmachenden Allels sind, gibt es die Möglichekeit, dass das Kind von beiden Eltern jeweils das krankmachende Allel erbt und somit auch die Krankheit zum Vorschein tritt. Gleichzeitig kann das Kind auch das gesunde Allel von einem Elternteil und das krankmachende Allel vom anderen Elternteil erben. Somit sind sie wieder nur Träger der Krankheit.

b) Jeder 400st Afrikaner ist von der Sichelzellenanämie betroffen und jeder 10. Träger der Krankheut. In den Teilen Afrikas, wo ein hohes Krankheitsvorkommen von Malaria ist, ist auch die Sichelzellenanämie oft verbreitet. Durch die auftretende Genveränderung kann die Sichelzellenanämie vor Malaria schützen, da die Malaria-Erreger sich nicht in den Blutkörperchen vermehren können. Also erkranken Afrikaner nicht so schnell an Malaria sondern eher an der Sichelzellenanämie. Somit zeigt sich ein Heterozygotenvorteil, bei dem die Betroffenen eine höhere Fitness haben.

c) Die Veränderung des Gens könnte eine Deformation der Abfolge von Basensequenzen sein. Somit kann diese Sequent nicht codiert werden und eine Lücke entsteht in der Proteinbildung. Zudem kann es zu einem Austausch oder Fehlen eines Nukleotids kommen.

Sichelzellenanämie

Aufgabe noch in Bearbeitung!

Bei der Sichelzellenänemie handelt es sich um eine Veränderung des Proteins Hämoglobin. Dadurch nehmen die roten Blutkörperchen eine neue Gestalt an, und sind nicht wie im Normalzustand rundlich, sondern eher spitz/sichelartig. Symptome sind beispielsweise eine Anämie ("Blutarmut"), Thrombosen, Nierenversagen und Komazustände. Ohne Behandlung sterben die betroffenen Personen meist noch vor der Geschlechtsreife. Heterozygote Individuen leiden in einem geringeren Maße darunter, und Symptome kommen nur beispielsweise bei Sauerstoffmangel zum Vorschein. Dies ist bedingt, da nur beta-Ketten des Hämoglobins verändert werden.

Die Sichelzellenanämie ist eine der häufigsten Vererbungskrankheiten und sehr weit unter Menschen afrikanischer Abstammung verbreitet. Ungefähr jeder 400ste Afro-Amerika hat eine Sichelzellenanämie und jeder 10 ist potenzieller Üverträger.

Gleichzeitig zeigen Untersuchungen, dass eine Kopie des Allels eine höhere Resistenz gegen Malaria aufweist.

Stelle die wichtigsten Merkmale mithilfe des Textes stichpunktartig dar. Erstellen dann einen Stammbaum, der den Verlauf der Krankheit verdeutlicht.

  • Genmutation vom Hämoglobin, in beta-Ketten
  • rote Blutkörperchen werden zu einer sichelartigen Form
  • Folge: Anämie ("Blutarmut"), Thrombosen, Nierenversagen und Komazustände

Hat nur ein Elternteil, Mutter oder Vater, das krankheitsauslösende Allel geerbt, sind die Nachkommen nicht erkrankt, da sie noch ein weiteres gesundes Allel vom anderen Elternteil besitzen. Die Nachkommen werden nur als "Träger" (Überträger der Krankheit) gesehen.

Im Falle, dass beide Eltern Träger des krankmachenden Allels sind, gibt es die Möglichekeit, dass das Kind von beiden Eltern jeweils das krankmachende Allel erbt und somit auch die Krankheit zum Vorschein tritt. Gleichzeitig kann das Kind auch das gesunde Allel von einem Elternteil und das krankmachende Allel vom anderen Elternteil erben. Dann wäre das Kind wieder nur Träger der Krankheit.

Überlege eine Theorie, wie es sein kann, dass Afro-Amerikaner häufiger von der Sichelzellenanämie betroffen sind.

b) Jeder 400st Afrikaner ist von der Sichelzellenanämie betroffen und jeder 10. Träger der Krankheut. In den Teilen Afrikas, wo ein hohes Krankheitsvorkommen von Malaria ist, ist auch die Sichelzellenanämie oft verbreitet. Durch die auftretende Genveränderung kann die Sichelzellenanämie vor Malaria schützen, da die Malaria-Erreger sich nicht in den Blutkörperchen vermehren können. Also erkranken Afrikaner nicht so schnell an Malaria sondern eher an der Sichelzellenanämie. Somit zeigt sich ein Heterozygotenvorteil, bei dem die Betroffenen eine höhere Fitness haben.

c) Durch eine Mutation in der DNA, werden die beta-Ketten des Hämoglobins verändert. Wie kann so eine Veränderung des Allels aussehen und welche Auswirklungen hat dies für die Proteinstruktur?

Die Veränderung des Gens könnte eine Deformation der Abfolge von Basensequenzen sein. Somit kann diese Sequenz nicht codiert werden und eine Lücke entsteht in der Proteinbildung. Zudem kann es zu einem Austausch oder Fehlen eines Nukleotids kommen.

Mutation in der Aminosäure: Valin.

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