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Sichelzellenanämie

Bei der Sichelzellenänemie handelt es sich um eine Veränderung des Proteins Hämoglobin. Hierbei nehmen die roten Blutkörperchen eine neue Gestalt an, und sind nicht wie im Normalzustand rundlich, sondern eher spitz/sichelartig. Dadurch kann das Hämoglobin, das im Blut vorkommt, keinen Sauerstoff mehr transportieren. Symptome sind beispielsweise eine Anämie ("Blutarmut"), Thrombosen, Nierenversagen oder Komazustände. Ohne Behandlung sterben die Betroffenen meist noch vor der Geschlechtsreife. Heterozygote Individuen leiden in einem geringeren Maße darunter, und Symptome kommen nur bei Sauerstoffmangel zum Vorschein. Dies ist bedingt, da nur beta-Ketten des Hämoglobins verändert werden.

Die Sichelzellenanämie ist eine der häufigsten Vererbungskrankheiten und sehr weit unter Menschen afrikanischer Abstammung verbreitet. Ungefähr jeder 400. Afro-Amerika hat eine Sichelzellenanämie und jeder 10. ist potenzieller Träger der Krankheit.

Gleichzeitig zeigt sich aber auch in Untersuchungen, dass Betroffene der Sichelzellenanämie eine höhere Resistenz gegen Malaria aufweisen.


Stelle die wichtigsten Merkmale mithilfe des Textes stichpunktartig dar. Erstelle dann einen Stammbaum, der die Vererbung der Krankheit verdeutlicht.

  • Genmutation vom Hämoglobin, besonders in den beta-Ketten
  • rote Blutkörperchen nehmen eine sichelartige Form an und können kein Sauerstoff mehr transportieren
  • Symptome: Anämie ("Blutarmut"), Thrombosen, Nierenversagen und Komazustände

Hat nur ein Elternteil, Mutter oder Vater, das krankheitsauslösende Allel geerbt, sind die Nachkommen nicht erkrankt, da sie noch ein weiteres gesundes Allel vom anderen Elternteil besitzen. Die Nachkommen werden nur als "Träger" (Überträger der Krankheit) gesehen.

Im Falle, dass beide Eltern Träger des krankmachenden Allels sind, gibt es die Möglichkeit, dass das Kind von beiden Eltern jeweils das krankmachende Allel erbt und somit auch die Krankheit zum Vorschein tritt. Gleichzeitig kann das Kind das gesunde Allel von einem Elternteil und das krankmachende Allel vom anderen Elternteil erben. Dann wäre das Kind wieder nur Träger der Krankheit.

Entwickel eine Theorie, wie es sein kann, dass Afro-Amerikaner häufiger von der Sichelzellenanämie betroffen sind.

Jeder 400. Afrikaner ist von der Sichelzellenanämie betroffen und jeder 10. Träger der Krankheit. In Teilen Afrikas, wo ein hohes Krankheitsvorkommen von Malaria ist, zeigt sich auch die Sichelzellenanämie öfters. Durch die auftretende Strukturveränderung des Hämoglobins können Malaria-Erreger sich nicht in den Blutkörperchen vermehren. Ein Evolutionsvorteil zeigt sich, bei Trägern der Krankheit. Haben diese das Allel nur gerbt und ist es nicht ausgeprägt, haben diese eine höhere Fitness.

Durch eine Mutation in der DNA, werden die beta - Ketten des Hämoglobins verändert. Nimm Stellung wie so eine Veränderung des Allels aussehen kann und welche Auswirklungen dies für die Proteinstruktur hat?

Die Veränderung des Gens könnte eine Deformation der Abfolge von Basensequenzen sein. Somit kann diese Sequenz nicht codiert werden und eine Lücke entsteht in der Proteinbildung. Zudem kann es zu einem Austausch oder Fehlen eines Nukleotids kommen.

Mutation in der Aminosäure: Valin.

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