Bei der Chromosomenmutation sind mehrere Gene von der Mutation betroffen. Hierbei wird die Struktur eines Chromosoms durch folgende Vorgänge verändert:
(i) Deletion
Bei der Deletion geht ein Teilstück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) verloren.
Beispiele für Deletion:
Williams-Beuren-Syndrom (Deletion auf dem Chromosom 7)
Katzenschrei-Syndrom (Deletion auf Chromosom 5)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (partielle Deletion des kurzen Armes von Chromosom 4)
(ii) Duplikation
Bei der Duplikation wird ein Teilstück des Chromosoms verdoppelt. Dies geschieht, indem auseinandergebrochene Teilstücke in die Schwesterchromatide eingeliedert wurden.
(iii) Inversion
Die Inversion beschreibt die Umkehr eines Chromosomenstücks, welches sich nach einem doppelten Bruch wieder umgekehrt eingefügt hat.
(iv) Translokation
Während der Translokation tauscht sich ein Chromosomenstück aus. Chromosomen können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, welche in die Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet werden.
(v) Insertion
Hier weist ein Chromosom ein zusätzlich eingeschobenes Teilstück auf.
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