Bei der Genommutation wird die Chromosomenanzahl in einer Zelle verändert. Diese Veränderungen werden an die Tochterzellen weitergegeben und so an die Nachkommen vererbt.
(i) Aneuploidie
Bei der Aneuploidie weicht der Chromosomensatz im einzelnen Chromosom von der Normalzahl ab, da die Zahl einzelner Chromosomen vermehrt oder vermindert wurde, was auf Unregelmäßigkeiten während der Zellteilung zurückgeführt werden kann. Ursache dafür ist meist eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung.
Beispiel: Down-Syndrom / Trisomie 21
Beim Down-Syndrom ist das gesamte 21. Chromosom oder Teile dessen doppelt oder sogar dreifach vorhanden. Es entsteht bei der Meiose (= Reifeteilung).
(ii) Polyploidie
Bei der Polyploidie sind ganze Chromosomensätze vervielfacht. Ab einem doppelten Chromosomensatz spricht man von Polyploidie. Weiterhin kann man zwischen triploid (= dreifacher Chromosomensatz), tetraploid (= vierfacher Chromosomensatz), hexaploid (= fünffacher Chromosomensatz), … unterscheiden.
weitere Erkrankungen durch Genommutation
Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X)
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