Bei der Gen- oder Punktmutation sind einzelne Nukleotide betroffen. Nukleotide sind die Bausteine der Nukleinsäuren DNA und RNA. Hierbei sind drei Mutationsvariationen möglich.

(i) Basenaustausch

a. Transition

Bei der Transition wird eine Purinbase (Adenin, Guanin) durch die jeweils andere ausgetauscht.

Beispiel

A -> G

b. Transversion

Bei der Transversion wird eine Purinbase (Adenin, Guanin) durch eine Pyrimidinbase (Thymin, Cytosin) oder umgekehrt ausgetauscht.

Beispiel

A -> T

Ein Beispiel für das Vorkommen der Transversion in der Umwelt ist die Sichelzellanämie.

Hierbei wird die Base A gegen T ausgetauscht. Bei der Sichelzellanämie werden die Erythrozyten (= Sauerstoff transportierende rote Blutkörperchen) sichelzellartig verformt, sodass diese schlechter Sauerstoff binden können.

Visualisierung

(ii) Deletion

Bei der Deletion geht eine Base in der DNA verloren.

(iii) Insertion

Bei der Insertion werden einzelne Nukleotide in die DNA eingeschoben. Die Kette der verschiedenen Basen wird also beispielsweise um eine zusätzliche Base ergänzt.

Weitere Erkrankungen durch Punktmutationen

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