Definition
Vererbung eines spezifischen Merkmals (dominantes Allel) auf einem Autosom (geschlechterunspezifische Chromosomenpaare 1-22).
Die Merkmalsträger der Parentalgeneration können sowohl heterozygot (mischerbig) als auch homozygot (reinerbig) sein, um das merkmalsspezifische Gen vererben zu können, z.B. ein mutiertes Gen, da dieses als dominantes Merkmal agiert.
Phänotypisch unbetroffene Menschen sind hierbei auch genotypisch nicht Merkmalsträger, da das rezessive Allel nur phänotypisch ausgebildet werden kann, wenn es im Genotypen homozygoten vorliegt.
Falls jedoch eine Ausbildung des Merkmals / der Krankheit in einer bislang "gesunden" Familie vorkommt, kann dies auf eine Mutation zurückgeführt werden.
Erbgang im Kombinationsquadrat
Vererbung des Merkmals, sobald der Genotyp AA/Aa bei mindestens einem Elternteil vorliegt.
Ausbilden des rezessiven Merkmals, wenn beide Elternteile mindestens ein rezessives Allel im Genotypen tragen. (Nur eines von beiden Elternteilen darf zwei rezessive Allele tragen)
1.
A | A | |
|---|---|---|
a | Aa | Aa |
a | Aa | Aa |
Vier Phäno-/Genotypisch gleiche Merkmalsträger
2.
A | a | |
|---|---|---|
A | AA | Aa |
a | Aa | aa |
Drei verschiedene Genotypen, zwei verschiedene Phänotypen, drei Merkmalsträger
3.
A | a | |
|---|---|---|
a | Aa | aa |
a | Aa | aa |
Zwei unterschiedliche Phäno-/Genotypen, zwei Merkmalsträger
Autosomal-Dominant vererbte Krankheiten
Neben "Krankheiten" wie Schwerhörigkeit und Kurz-/Vielfingrigkeit außerdem vererbbar:
Marfan Syndrom:
Das vererbende Gen liegt hierbei auf dem 15. Chromosom; charakteristisch für das Marfan-Syndrom ist die Fehlerhaftigkeit des Bindegewebes und hat somit Auswirkungen auf einige körperliche Bereiche:
Herz: Häufig sind hierbei Herzklappenfehler und Aortendissektionen (Aufspalten/Zerreißen der Aortawand)
Augen: Symptome können Kurzsichtigkeit und Augendruck, Irisschlottern und blaue Lederhaut sein. Skelett: Einige Überwachse oder Fehlbildungen, wie Langschädel, Skoliose, Überdehnbarkeit der Gelenke, unvollständiges Ausrenken der Halswirbelsäule (Grisel Syndrom), Trichterbrust
Chorea-Huntington:
Unheilbar, Krankheit des Gehirns, bei welcher unkontrollierte Bewegungen (trotz erschlaffter Muskeln) auftreten, auch genannt Hyperkinesien. Dies ist zurückzuführen auf die fortschreitende Zerstörung des Stratiums (Gehirnbereich, zuständig für die Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen), durch das Fehlen von Eiweiß. Symptome zeigen sich meist erst ab dem 30.-40 Lebensjahr auf.
Ort des vererbenden Gens ist Chromosom 4.
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