Autosomal-rezessiver Erbgang

Vererbung eines spezifischen Merkmals (rezessives Allel) auf einem Autosom ( geschlechterunspezifische Chromosomenpaare 1-22 ).

Merkmalsträger müssen homozygot (reinerbig) sein, um das merkmalsspezifische Gen vererben zu können, z.B. ein Krankheitsgen, da dieses als rezessives Merkmal agiert, wenn ein dominantes Allel im Genotyp vorhanden wäre, könnte das rezessive Merkmal nicht ausgebildet werden können.

Phänotypisch unbetroffene Menschen können allerdings Überträger sein (Konduktoren) und somit das Merkmal weitergeben.

Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten

Albinismus

Das vererbende Gen liegt hierbei auf dem 15. Chromosom. Albinismus entsteht durch die Störung der Biosynthese von Melanin, was zur Folge hat, dass es zu einer sehr niedrigen Pigmentierung von Haut, Augenfarbe und Haare/Fell kommt. Vermehrt kommt es auch zu Sehschwächen und einer Störung im räumlichen Sehen.

Albinismus gilt als häufige Erbkrankheit innerhalb von Königsfamilien, welche Nachkommen durch "Verwandten-Ehen" bekommen.

Sichezellanämie

Das vererbende Gen liegt hierbei auf dem 11. Chromosom. Die Sichelzellanämie entsteht durch den Basenaustausch von Glutamin und Valin, wodurch die Raumstruktur des Proteins Hämoglobin (welches in den Blutzellen vorhanden ist) verändert wird, was die sichelartige Struktur der Blutzellen zur Folge hat.

Dadurch verlieren die Blutzellen ihre elastischen und stabilen Eigenschaften, was zu einer Verstopfung und einem möglichen Platzen der Kapillaren führen kann, welche Blutzellen- und Sauerstoffmangel in den Organen zur Folge hat