Bei der Chromosomenmutation sind mehrere Gene von der Mutation betroffen. Hierbei wird die Struktur eines Chromosoms durch folgende Vorgänge verändert:

(i) Deletion

Bei der Deletion geht ein Teilstück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) verloren.

Beispiele für Deletion:

(ii) Duplikation

Bei der Duplikation wird ein Teilstück des Chromosoms verdoppelt. Dies geschieht, indem auseinandergebrochene Teilstücke in die Schwesterchromatide eingeliedert wurden.

(iii) Inversion

Die Inversion beschreibt die Umkehr eines Chromosomenstücks, welches sich nach einem doppelten Bruch wieder umgekehrt eingefügt hat.

(iv) Translokation

Während der Translokation tauscht sich ein Chromosomenstück aus. Chromosomen können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, welche in die Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet werden.

(v) Insertion

Hier weist ein Chromosom ein zusätzlich eingeschobenes Teilstück auf.

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